Kongenital
atau penyakit bawaan adalah kelainan yang terjadi dan sudah ada sejak lahir
yang disebabkan oleh faktor genetik dan nongenetik. Ilmu yang mempelajari
kelainan disebut dengan dismorfologi, yaitu kombinasi bidang embriologi,
genetika klinik, dan ilmu kesehatan anak.
B. Etiologi Kelainan Kongenital
Faktor
yang dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan
genetik dan kromosom
Kelainan
genetik pada ibu dan ayah kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya.
b. Faktor
infeksi
Infeksi
yang dapat menimbulkan kelainan kongenital adalah infeksi kehamilan yang
terjadi pada trimester pertama kehamilan. Infeksi ini selain dapat menimbulkan
kelainan kongenital juga dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus/aborsi
c. Kelainan
mutasi gen tunggal (single gen mutant)
Kelainan
single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel terbagi dalam 4
macam:
1. Autosomal
resesif, contohnya albino, defesiensi alfa-1-antripisin thalassemia, fenilketunuria,
serta galaktosemia.
2. Autosomal
dominan, contohnya anirida, sindrom Marfan, ginjal polikistis, retinoblastoma,
korea hutington, hiperlpoproteinema, dan lain-lain.
3. X-linked
ressesive, contohnya diabetus insipidus, buta warna, distrofi muskularis duchene,
hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa.
4. X-linked
dominant, antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D
C.
Macam-Macam kelainan Kongenital
1.
Kelainan kongenital pada jaringan lunak
a. Makrogloisa
Lidah yang besar akibat hipertrofi otot
lidah. Akibanya lidah yang besar akan mendorong gigi dan tapakan gigi akan
terbentuk pada tepi lateral lidah. Makroglosia terjadi karena kekurangan hormon
kelenjar tiroid pada ibu. Makroglosia juga dapat terjadi karena kehilangan gigi
geligi rahang bawah dalam jumlah yang banyak.
b. Mikroglosia
Merupakan kebalikan dari Makroglosia,
Mikroglosia adalah lidah kecil. Penyebab utamanya yaitu cacat pada saraf
hipoglosus yang mempersarafi otot lidah. Tanpa adanya rangsangan, otot lidah menjadi
atrofi dan tubuh lidah menjadi mengecil.
c. Ankiglosia
Merupakan perlekatan
sebagian atau seluruh lidah kedasar mulut. Dapat menyebabkan terganggunya
pergerakan lidah. Lidah penderita tidak dapat menyentuh palatum keras dalam
posisi mulut terbuka.
d. Sumbing
lidah
Terjadi akibat terganggunya perpaduan
bagian kanan dan kiri lidah.
2.
Kelainan Kongenital pada jaringan keras
a. Torus
Merupakan pembengkakan pada rahang yang
menonjol dari mukosa mulut yang tidak berbahaya dan disebabkan oleh pembentukan
tulang normal yang berlebihan.
b. Agnasia
Kesalahan pembentukan lengkung mandibula
yang berhubungan dengan anomali fungsi luar telinga pada daerah garis tengah
yang biasanya ditempati oleh mandibula tengah.
c. Mikrognasia
Disebabkan oleh kegagalan pusat
pertumbuhan di kepala sendi. Cedera pada kepala sendi oleh trauma pada saat
lahir atau infeksi pada telinga dapat menyerang pusat pertumbuhan kepala sendi.
d. Makrognasia
Makrognesia adalah rahang yang besar.
Keadaan ini dapat bersifat kongenital dan dapat pula bersifat penyakit serta
dapat diperbaiki dengan tindakan bedah
e. Cleft
lip dan cleft palate
Bibir sumbing (cleft lip) adalah
kelainan berupa celah pada bibir atas yang didapat sejak lahir. Bila berada
pada bagian langit-langit (palatum) maka disebut cleft palate. Ada 3 jenis
cleft, yaitu:
Ø Cleft
lip tanpa disertai cleft palate
Ø Cleft
palate tanpa disertai cleft lip
Ø Cleft
lip desertai cleft palate
DAFTAR PUSTAKA
Hidajat Effendi, Sjarif. 2014. Penanganan Bayi dengan Kelainan Kongenital
dan Konseling Genetik. Bandung: Universitas Padjadjaran.
Parapdipta, A. 2009. Karies Botol (Baby Bottle Milk Caries). Medan: USU Press.
Sutisna. 2010. Patologi Kelainan Kongenital Pada Anak. Jakarta: Universitas
Indonesia.