Kelainan Kongenital Pada Anak

A.    Pengertian Kongenital

Kongenital atau penyakit bawaan adalah kelainan yang terjadi dan sudah ada sejak lahir yang disebabkan oleh faktor genetik dan nongenetik. Ilmu yang mempelajari kelainan disebut dengan dismorfologi, yaitu kombinasi bidang embriologi, genetika klinik, dan ilmu kesehatan anak.

B.     Etiologi Kelainan Kongenital

Faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

a.    Kelainan genetik dan kromosom

Kelainan genetik pada ibu dan ayah kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.

b.    Faktor infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital adalah infeksi kehamilan yang terjadi pada trimester pertama kehamilan. Infeksi ini selain dapat menimbulkan kelainan kongenital juga dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus/aborsi

c.    Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)

Kelainan single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel terbagi dalam 4 macam:

1. Autosomal resesif, contohnya albino, defesiensi alfa-1-antripisin thalassemia, fenilketunuria, serta galaktosemia.

2. Autosomal dominan, contohnya anirida, sindrom Marfan, ginjal polikistis, retinoblastoma, korea hutington, hiperlpoproteinema, dan lain-lain.

3.  X-linked ressesive, contohnya diabetus insipidus, buta warna, distrofi muskularis duchene, hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa.

4. X-linked dominant, antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D

C.     Macam-Macam kelainan Kongenital

1.         Kelainan kongenital pada jaringan lunak

a.    Makrogloisa

Lidah yang besar akibat hipertrofi otot lidah. Akibanya lidah yang besar akan mendorong gigi dan tapakan gigi akan terbentuk pada tepi lateral lidah. Makroglosia terjadi karena kekurangan hormon kelenjar tiroid pada ibu. Makroglosia juga dapat terjadi karena kehilangan gigi geligi rahang bawah dalam jumlah yang banyak.

b.    Mikroglosia

Merupakan kebalikan dari Makroglosia, Mikroglosia adalah lidah kecil. Penyebab utamanya yaitu cacat pada saraf hipoglosus yang mempersarafi otot lidah. Tanpa adanya rangsangan, otot lidah menjadi atrofi dan tubuh lidah menjadi mengecil.

c.    Ankiglosia

Merupakan perlekatan sebagian atau seluruh lidah kedasar mulut. Dapat menyebabkan terganggunya pergerakan lidah. Lidah penderita tidak dapat menyentuh palatum keras dalam posisi mulut terbuka.

d.   Sumbing lidah

Terjadi akibat terganggunya perpaduan bagian kanan dan kiri lidah.

2.         Kelainan Kongenital pada jaringan keras

a.    Torus

Merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol dari mukosa mulut yang tidak berbahaya dan disebabkan oleh pembentukan tulang normal yang berlebihan.

b.    Agnasia

Kesalahan pembentukan lengkung mandibula yang berhubungan dengan anomali fungsi luar telinga pada daerah garis tengah yang biasanya ditempati oleh mandibula tengah.

c.    Mikrognasia

Disebabkan oleh kegagalan pusat pertumbuhan di kepala sendi. Cedera pada kepala sendi oleh trauma pada saat lahir atau infeksi pada telinga dapat menyerang pusat pertumbuhan kepala sendi.

d.   Makrognasia

Makrognesia adalah rahang yang besar. Keadaan ini dapat bersifat kongenital dan dapat pula bersifat penyakit serta dapat diperbaiki dengan tindakan bedah

e.    Cleft lip dan cleft palate

Bibir sumbing (cleft lip) adalah kelainan berupa celah pada bibir atas yang didapat sejak lahir. Bila berada pada bagian langit-langit (palatum) maka disebut cleft palate. Ada 3 jenis cleft, yaitu:

Ø Cleft lip tanpa disertai cleft palate

Ø Cleft palate tanpa disertai cleft lip

Ø Cleft lip desertai cleft palate

DAFTAR PUSTAKA

Hidajat Effendi, Sjarif. 2014. Penanganan Bayi dengan Kelainan Kongenital dan Konseling Genetik. Bandung: Universitas Padjadjaran.

Parapdipta, A. 2009. Karies Botol (Baby Bottle Milk Caries). Medan: USU Press.

Sutisna. 2010. Patologi Kelainan Kongenital Pada Anak. Jakarta: Universitas Indonesia.